(AP)—Un baby naci cu un malesa genetico incomun y peligroso ta creciendo y prosperando despues di haya un tratamento di modifica gene traha exclusivamente p’e.
Investigadornan a describi e caso den un estudio nobo, bisando cu e ta entre e prome pa ser exitosamente trata cu un terapia personalisa cu ta busca pa corigi un eror chikito pero critico den su codigo genetico cu ta mata mita di baby afecta. Aunke por dura un rato prome cu otro tratamentonan personalisa ta disponible pa otro hende, dokternan ta spera cu e tecnologia por yuda e miyones cu ta kedando atras aunke medicina genetico a avansa pa via cu nan condicion ta asina incomun.
“Esaki ta e prome stap den direccion di usa terapianan di modificacion di gene pa trata un variedad amplio di desordennan genetico pa cual no tin tratamento definitivo actualmente,” segun Dr. Kiran Musunuru, un experto den modificacion di gene na University of Pennsylvania cu ta co-autor di e estudio publica diahuebs den e New England Journal of Medicine.
E baby, KJ Muldoon di Clifton Heights, Pennsylvania, ta un di 350 miyon hende rond mundo cu malesanan incomun, mayoria di cual ta genetico. El a ser diagnostica net despues di su nacemento cu deficiencia severo den CPS1, calcula pa algun expertonan pa afecta rond di 1 miyon baby. E baby ta haya falta di enzym necesario pa yuda kita ammonia for di curpa, pues e por acumula den sanger y bira toxico. Transplante di higra ta un opcion pa algun.
Dentro di seis luna, e equipo na e Children’s Hospital of Philadelphia and Penn Medicine, hunto cu nan partnernan, a crea un terapia diseña pa corigi e gene defectuoso di KJ. Nan a usa CRISPR, e herment di modificacion di gene cu a gana e Premio Nobel na 2020. En bes di corta e rama di DNA manera e metodonan anterior di CRISPR a haci, dokternan ta emplea un tecnica cu ta flip e “letter” mutua di DNA—conoci tambe como un base—pa e tipo corigi. Conoci como “modificacion di base,” e ta reduci e riesgo di cambionan no desea den gene.
Na februari, KJ a haya su prome infusion di IV cu e terapia di gene, suministra via druppels chikito yama nanoparticulonan lipido cu ta drenta e celnan den higra. Despues di varios dosis durante lunanan di maart y april, KJ por a cuminsa come normal y a recupera bon for di malesanan manera gripe, cual ta forsa e curpa y ta empeora sintomanan di CPS1. Tambe e baby ta tumando menos medicamento.
Considerando su mal prognosis mas trempan, “cualkier momento cu nos mira cualkier logro chikito—manera un simple zwaaimento di man of biramento di curpa—e ta un momento grandi pa nos,” su mama a bisa.
Asina mes, investigadornan ta adverti cu algun luna so a pasa. Nan mester sigui controla su progreso durante varios aña. Investigadornan ta spera cu loke nan siña di KJ su caso, nan por aplik’e pa otro pashentnan cu malesanan incomun.
Terapianan di gene, cual por ta sumamente caro pa desaroya, ta diseña en general pa aborda desordennan comun, parcialmente pa motibonan financiero: mas pashent ta nifica un posibilidad di mas benta, cual por yuda paga e costo di desaroyo y genera mas ganashi. E prome terapia di CRISPR aproba pa e U.S. Food and Drug Administration (FDA), por ehempel, ta trata e malesa ‘sickle cel’, un desorden di sanger doloroso afectando miyones rond mundo.
Musunuru a bisa cu e trabao di su equipo—funda parcialmente pa e Institutonan Nacional di Salubridad—a mustra cu pa crea un tratamento personalisa no mester ta increiblemente caro—e costo “no tabata hopi leu” cu e 800.000+ dollar pa un transplante di higra y cuido relaciona, el a bisa.
“Mientras nos ta sigui mehora e terapianan aki y corta e duracion aun mas, economianan di scala lo ‘kick in’ y mi lo anticipa cu costo lo cuminsa baha,” Musunuru a bisa.
Cientificonan tampoco lo mester keda haci e trabao incial tur biaha cu nan crea un terapia personalisa, Bhoopalan a bisa, pues e investigacion aki “ta crea e escenario” pa trata otro tipo di condicion incomun.
